Вы здесь
Новая форма атрофии мозга открыта российскими генетиками Технологии и наука 

Новая форма атрофии мозга открыта российскими генетиками

Группа ученых-генетиков открыла новую мутацию, которая способна привести к развитию у человека липофусциноза. Результаты исследования описаны в специализированном научном журнале.

Группа специалистов генетиков из НПЦ детской психоневрологии при содействии компании Genotek провели исследование, в результате которого смогли открыть абсолютно новую мутацию, приводящую к  атрофии мозга. Таким необратимым процессам способствует заболевание липофусцинозом, которое является резким наследственным заболеванием. Результаты исследования были опубликованы в научной статье в специализированном журнале BMC Medical Genetics.

Задумано проведение исследования было еще три года назад в Центре детской психоневрологии Москвы, куда за помощью обратилась пятилетняя пациентка. Медики установили ,что малышка не могла самостоятельно передвигаться, не разговаривала, у нее было нарушено зрение, интереса к жизни девочка не проявляла. Родители сообщили, что дочка развивалась абсолютно нормально до 2,5 лет, а после начался необратимый процесс потери имеющихся функций организма.

Установить диагноз не удавалось точно. Некоторые специалисты предполагала, что у девочки синдром Ретта, который может возникать только у женщин и приводит к мутации гена МЕСР2. Генетикам же удалось установить, что у пациентки началась атрофия коры головного мозга, а работа других его частей значительно нарушена.

Оказалось, что причиной этого была новая, ранее неизвестная ученым мутация в гене MFSD8. Ген MFSD8, как объясняют ученые, отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение, по всей видимости, тоже выводит их из строя. В общей сложности, примерно каждый 14-тысячный ребенок становится жертвой подобных проблем, предотвратить или ликвидировать которые практически невозможно. По этой причине врачи и генетики советуют будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме до того, как они заводят ребенка.